Bedeutung der Mutationen bei Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene angeborene X-chromosomale Erkrankung, die durch die Mutationen des GLA-Gens verursacht wird.^1,2 Das genaue Verstehen der Mutationen der Patienten kann Einblicke in die Einzigartigkeit ihrer Krankheit geben und dabei helfen, die Versorgung an ihre individuellen Bedürfnisse anzupassen.^3-6

Morbus Fabry kann individuell sehr unterschiedliche Ausprägungen haben.⁷

Gensequenzierung zur Diagnosestellung^3-5

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Literatur

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Filoni C, Caciotti A, Carraresi L, et al. Functional studies of new GLA gene mutations leading to conformational Fabry disease. Biochim Biophys Acta. 2010;1802(2):247-252. doi:10.1016/j.bbadis.2009.11.003.
Laney DA, Bennett RL, Clarke V, et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564.
Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Valle D, ed. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2001:3733-3774.
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Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 2006;8(9):539-548.