Phänotyp Merkmale
KLASSISCH1,2
  • Symptome können in der Kindheit auftreten, männliche Patienten werden früher betroffen als weibliche.
  • Auftritt mit einem vollen Spektrum von Symptomen:
    • Symptome sind progressiv und können neurologische Schmerzen, Akroparästhesie und vorübergehende „Fabry-Krisen“ mit akuten stunden- bis tagelangen Schmerzen umfassen.
    • Signifikante Nieren-, Herz- und zerebrovaskuläre Komplikationen entwickeln sich ab dem 20. Lebensjahr
ATYPISCH ODER
SPÄT AUFTRETEND1-3
  • Symptome, die typischerweise zwischen dem vierten und sechsten Lebensjahrzehnt des Patienten auftreten.
    • Bei einigen Patienten können Symptome in der Kindheit auftreten, es manifestiert sich jedoch nicht die komplette, im klassischen Phänotyp beobachtete Bandbreite an Symptomen.
  • Herz-und Nierenvarianten im Erwachsenenalter scheinen häufiger aufzutreten als im klassischen Morbus Fabry.
    • Herzvariante
      • Dies ist die am häufigsten als untypisch berichtete Variante
      • Die Erscheinungsformen umfassen ungeklärte Kardiomegalie, linksventrikuläre Hypertrophie (LVH), Kardiomyopathie, hypertrophe Kardiomyopathie und Myokardinfarkt (MI)
    • Nierenvariante
      • Das Hauptmerkmal ist zunehmende bis terminale Niereninsuffizienz (ESRD)
      • Die Erkennung ist wichtig, da Patienten später eine vaskuläre Erkrankung des Herzens oder des Gehirns entwickeln können.
Frauen1,3,4,5
  • Symptome treten in der Regel in einem späteren Alter als bei Männern auf, können unter Umständen trotzdem progressive und schwerwiegende Ausprägungen aufweisen.
  • Es ist ein allgemeines Missverständnis, dass Frauen nur Träger eines defekten GLA-Gens sind. In der Tat weisen sie eine aktive Krankheit auf.
  • Die Krankheit hat bei Frauen einen unterschiedlichen Verlauf
    • Selten können einige Patientinnen asymptomatisch sein
    • Obwohl Symptome etwas später auftreten können, gibt es zahlreiche Fälle, bei denen bei Frauen die Symptome eines klassischen Morbus Fabry auftreten.
  • Frauen haben in der Regel einen hinausgezögerten oder protrahierten Verlauf der Erkrankung im Vergleich zu männlichen Patienten
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Erfahren Sie, wie die Gensequenzierung zu Fabry-Diagnose und Management beiträgt

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Behandlungsansätze für Morbus Fabry

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  1. El-Abassi R, Singhal D, England JD. Fabry’s disease. J Neurol Sci. 2014;344(1-2):5-19.
  2. Sivley MD. Fabry disease: a review of ophthalmic and systemic manifestations. Optom Vis Sci. 2013;90(2):e63-e78.
  3. Kusano E, Salto O, Akimoto T, Asano Y. Fabry disease: experience of screening dialysis patients for Fabry disease. Clin Exp Nephrol. 2014;18(2):269-273.
  4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30.
  5. Deegan PB, Baehner AF, Barba Romero M-A, Hughes DA, Kampmann C, Beck M. For the European FOS investigators. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet. 2006;43(4):347-352.
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