Anzeichen und Symptome von Morbus Fabry Organsysteme

Morbus Fabry hat unterschiedliche Ausprägungen

Bei Fabry handelt es sich um eine progressive, multisystemische Erkrankung.1 Neurologische Symptome wie Schmerzen, Akroparästhesie (unnatürliche Kribbel- und Taubheitsgefühle) und vorübergehende „Fabry-Krisen“ mit akuten, stunden- oder tagelangen Schmerzen und dermatologische Erkrankungen wie Angiokeratome (rot-violette, nicht verblassende, fleckförmige Läsionen) sind frühzeitige Signale der Fabry-Krankheit.2

Gastrointestinale Symptome wie Durchfall, Verstopfung und Unterleibschmerzen sowie weitere Anzeichen und Symptome wie Hypohidrose, Hitze-, Kälte- und Belastungsunverträglichkeit sowie Vortexkeratopathie treten oftmals frühzeitig auf.3

Wenn Morbus Fabry fortschreitet, können sich schwere Fehlfunktionen von Organsystem ausbilden. Dazu gehören Niereninsuffizienz und kardiovaskuläre Komplikationen (wie etwa linksventrikuläre Hypertrophie [LVH] und abnormale Reizleitung) sowie zerebrovaskuläre Komplikationen (wie etwa transitorische ischämische Attacken [TIA] und Schlaganfälle). Diese können zu schwerwiegender Morbidität sowie Tod führen.3,4

Während die Krankheit bei jedem individuelle Ausprägungen hat, kann sie nachweislich eine hohe Belastung darstellen, unabhängig davon, wie sie auftritt.2 Auch wenn die Symptome nicht sichtbar oder mild auftreten, können sich Globotriaosylceramid (GL-3), Plasma-Globotriaosylsphingosin (Lyso-Gb3) und andere Substrate ansammeln, die im Laufe der Zeit zu Organ- und Gewebeschäden führen können.5,6

Häufige Symptome und Ausprägungsbild

  • Akroparästhesie2–Kribbeln / Brennen / ungewöhnliche Empfindung in den Extremitäten
  • Akute Schmerzen („Fabry-Krisen“)2– heftige vorübergehende Schmerzen, oft in Händen und Füßen, mit Fieber verbunden, die stunden- bis tagelang anhalten können
  • Hypohidrose2–Zu wenig Schweiß, beeinträchtigt die Regulierung der Körpertemperatur
  • Vortexkeratopathie5–Streifen und wirbelartige Muster auf der Cornea
  • Angiokeratome2–Gutartige rote und blaue Hautläsionen
  • Gastrointestinale Störungen, wie Bauchschmerzen und Blähungen, Durchfall und frühes Sättigungsgefühl2,7
  • Nierenerkrankung, was üblicherweise nach längerer Erkrankung eine Dialyse oder Transplantation erfordert2
  • Herzerkrankungen, wie linksventrikuläre Hypertrophie, Herzklwp-contentenfehler sowie Herzrhythmusstörungen2
  • Zerebrovaskuläre Symptome, unter anderem Schwindel, Benommenheit, transitorische ischämische Attacken und Schlaganfälle2

Welche Auswirkung Morbus Fabry auf die Organsysteme hat

Morbus Fabry ist eine progressive Multisystemerkrankung, die verschiedene Organe betreffen kann.

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Augenheilkunde

Augensymptome
  • Vortexkeratopathie (blasse, spiralförmige Streifen oder Eintrübung im Hornhautepithel) ist ein diagnostisches Kriterium (70 % der Patienten)3,8,9
  • Gefäßschlängelung kann auf einen schweren Phänotyp hinweisen3
  • Merkmale bezüglich der Augen bei ca. 60 % der Kinder mit Morbus Fabry3
  • Vaskuläre Beteiligung kommt üblicherweise in den Bindehaut- und Netzhautgefäßen vor, und es kann eine reduzierte Sekretproduktion der Tränendrüse auftreten8
  • Ophthalmologische Manifestationen führen meist nicht zu größeren Sehbehinderungen oder Symptomen9
  • Lichtempfindlichkeit
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Dermatologie

Dermatologische Symptome
  • Angiokeratome als Kennzeichen von Morbus Fabry sind ein frühzeitiges klinisches Anzeichen. Es kommt häufig am Körperstamm vor, kann aber auch in der Mundschleimhaut und Bindehaut auftreten.3,8
  • Diffuse Angiokeratome treten üblicherweise im Laufe der Zeit häufiger und größer auf.8
  • Auch Hypohidrose, Teleangiektasie und Lymphödeme kommen häufig vor3
  • Zunehmende Gesichtsdysmorphie Auftreten von Gesichtsdismorphismus3
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Gastroenterologie

Gastrointestinale Symptome
  • ca. 50 % der Fabry-Patienten3
  • Unterleibschmerzen nach Nahrungsaufnahme und Durchfall sind häufige gastrointestinale Symptome3
  • Auch Verstopfung, Übelkeit und Erbrechen kommen häufig vor3
  • Bei vielen betroffenen Patienten treten die Symptome in der Kindheit auf und sie haben daher Schwierigkeiten mit Gewichtszunahme und Wachstum8
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Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde

Hör- und Gleichgewichtsstörungen
  • Hörverlust (vor allem im Hochtonbereich), Tinnitus und Schwindelgefühl kommen häufig vor2,3
  • Eine plötzliche Taubheit kann auch auftreten8
  • ca. 16 % der Patienten weisen klinisch relevanten Hörverlust auf3
  • Es besteht ein Zusammenhang zwischen Hörverlust und neuropathischer Schädigung bedingter Gefäßschädigung5
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Kardiologie

Herzanomalien
  • Beteiligung aller Herzstrukturen3
  • Auftreten von Angina pectoris („Herzenge“), koronarer Herzkrankheit, Myokardinfarkt3
  • Arrhythmie - häufiger im Alter (permanenter künstlicher Herzschrittmacher benötigt von 10 % - 20 % der Patienten)3,8
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) bel ca. 50 % der Patienten3
  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind eine Hauptursache für Mortalität
Zerebrovaskuläre Krankheiten
  • TIA und Schlaganfälle kommen gehäuft vor - oft auch noch vor Fabry-Diagnose3
  • Rezidiv kommt häufig vor und ist mit einer schlechten Prognose verbunden3
  • Läsionen der weißen Substanz werden mit Morbus Fabry in Verbindung gebracht3
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Nephrologie

Nierenfunktionsstörung3,8
  • ca. 50 % der Fabry-Patienten3
  • Proteinurie ist das häufigste Symptom3
  • Zu den ersten Manifestationen zählen auch eine beeinträchtigte glomeruläre Filtrationsrate und tubuläre Störungen8
  • Glomerulosklerose, Tubulusatrophie, interstitielle Fibrose kann gegebenenfalls zu Nierenversagen führen8
  • Chronische Nierenerkrankung ist die Hauptursache vorzeitigen Sterbens im klassischen Phänotyp. Die Verfügbarkeit von Dialyse und Transplantation hat dazu beigetragen, das Leben der Patienten zu verlängern.8
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Neurologie

Neurologische Symptome
  • Am häufigsten vorkommende Symptome bei Morbus Fabry (ca. 80 % der Patienten). Neuropathische Schmerzen beeinträchtigen häufig Hände und Füße3
  • Frühsymptome im Zusammenhang mit einer Fehlfunktion der peripheren und autonomen Nervensysteme; Spätsymptome aufgrund vaskulärer Komplikationen des zentralen Nervensystems8
  • ZNS-Symptome nehmen im Alter zu8
  • Kribbeln / brennendes Schmerzempfinden - weit verbreitet, treten aber am häufigsten in Händen / Füßen auf8
  • Schmerzen können durch körperliche Aktivität, Kälte / Hitze, Fieber, Stress ausgelöst werden8
  • Vegetative Funktionsstörung—Hypohidrose, Belastungsintoleranz, verändertes Temperaturempfinden8
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Pneumologie

Pulmonale Auswirkungen
  • Dyspnoe bei Belastung, chronischer Husten / Keuchen kommen häufig vor5
  • Atemwegsobstruktion ist ein allgemeiner Befund5, die klinische Ausprägung zeigt sich mehr als eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung als Asthma10
  • Schlafbezogene Atmungsstörungen und obstruktive Schlafapnoe sind relativ häufig11
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Psychiatrie/Psychologie

Lebensqualität (quality of life, QoL), Depression und psychosoziale Auswirkungen
  • Das Auftreten zahlreicher Krankheitssymptome kann sich merklich auf die Lebensqualität des Patienten auswirken3
  • Ergebnisse aus einer britischen Umfrage ergaben, dass ca. 46 % der Patienten mit Morbus Fabry unter Depression leiden, bei 28 % sind diese so schwerwiegend, dass sie klinisch relevant sind. 3,12
  • Die meisten Depressionen stehen in Verbindung mit neuropathischen Schmerzen13
  • Depression kann durch die Krankheitsbelastung durch Symptome und / oder zerebrovaskuläre Erkrankungen verursacht werden, die die emotionale Funktionsfähigkeit beschränken können13
  • Aufgrund des Verfalls der intellektuellen und global-kognitiven Funktionen kann eine schwere neuropsychologische Behinderung erfolgen.13

Klicken Sie auf die Fachrichtung oder das Organ, um zu sehen, wie Morbus Fabry den Körper betrifft.

Weitere Informationen über die Organauswirkungen von Morbus Fabry können Sie hier oder über die Nationale Organisation für Seltene Krankheiten finden.

 

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Erfahren Sie, wie Morbus Fabry entsteht

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Hilfe für Patienten, Morbus Fabry zu verstehen

Broschüre

  1. Hoffmann B, Mayatepek E. Fabry disease-often seen, rarely diagnosed. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447.
  2. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  3. Mehta A, Beck M, Eyskens F, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. Q J Med. 2010;103(9):641-659.
  4. Mehta A, Clarke JT, Giugliani R, et al. Natural course of Fabry disease: changing pattern of causes of death in FOS – Fabry Outcome Survey. J Med Genet. 2009;46(8):548-552.
  5. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30.
  6. Namdar M, Gebhard C, Studiger R, et al. Globotriaosylsphingosine accumulation and not alpha-galactosidase-A deficiency causes endothelial dysfunction in Fabry disease. PLoS One. 2012;7(4):e36373. doi:10.1371/journal.pone.0036373.
  7. Keshav S. Gastrointestinal manifestations of Fabry disease. In: Mehta A, Beck
    M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives From 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 28. NCBI website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11570/. Accessed December 4, 2015.
  8. Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 2006;8(9):539-548.
  9. Sodi A, Ioannidis A, Pitz S. Ophthalmological manifestations of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 26. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11599/. Accessed April 10, 2017.
  10. Aubert JD, Barbey F. Pulmonary involvement in Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 27. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11589/. Accessed April 10, 2017.
  11. Franzen D, Gerard N, Bratton DJ, et al. Prevalence and risk factors of sleep disordered breathing in Fabry disease. Medicine. 2015;94(52):1-6. Accessed April 10, 2107.
  12. Cole AL, Lee PJ, Hughes DA, Deegan PB, Waldek S, Lachmann RH. Depression in adults with Fabry disease: a common and under-diagnosed problem. J Inherit Metab Dis. 2007;30(6):943-951.
  13. Bolsover FE, Murphy E, Cipolotti L, Werring DJ, Lachmann RH. Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review. J Inherit Metab Dis. 2014;37:177-187. doi 10.1007/s10545-013-9643-x.
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