Morbus Fabry Begriffe

Abgeschwächter Phänotyp von Morbus Fabry: Typische Anzeichen: später Ausbruch und langsamer Krankheitsverlauf.

Akroparästhesie: Ein Kribbeln in Händen und Füßen.

Angiokeratom: Eingegrenzte Ansammlung von dünnwandigen Blutgefäßen, die von einem warzigen Gewebe überzogen sind. Auch beschrieben als violette, nicht verblassende, fleckförmige Läsionen.

Anhidrose: Fehlende Schweißsekretion in Momenten, in denen ein angemessener Schweißstimulus vorliegt, wie beispielsweise Hitze.

Arrhythmie: Abweichungen vom normalen Herzrhythmus.

Arthralgie: Starke Schmerzen in einem Gelenk, ohne dass Schwellungen oder andere Anzeichen von Arthritis auftreten.

Atrioventrikulärer Block: Teilweise oder vollständige Blockade der elektrischen Impulse der Vorhöfe oder des Sinusknotens, die verhindert, dass die Impulse den AV-Knoten und die Herzkammer erreichen.

Bioverfügbarkeit: Der Anteil eines Medikaments, das im Körper in wirksamer Form aufgenommen wird.

Bronchitis: Entzündung der Bronchien.

Dyspnoe: Mühsame Atmung oder Schwierigkeiten beim Atmen.

Elimination: Der Ausscheidungsprozess von Stoffwechselabfallprodukten aus dem Körper.

Endoplasmatisches Retikulum: Ein Membransystem im Zytoplasma der Zelle. Hier werden Proteine und Lipide hergestellt und das System ist für den Transport dieser Produkte innerhalb der Zelle verantwortlich.

Exogen: von außerhalb des Körpers oder außerhalb eines Teils des Körpers.

Fibroblast: Eine vermehrt im Bindegewebe vorkommende Zelle, die für die Produktion der Grundsubstanz und der Vorstufen von Kollagen und elastischen sowie retikulären Fasern verantwortlich ist.

Fibromyalgie: Eine Erkrankung, die sich durch Schmerzen in den Fasergewebekomponenten der Muskeln äußert, ohne dass eine Entzündung vorliegt.

Fibrose: Eine Verdickung und Vernarbung des Bindegewebes, oftmals aufgrund einer Entzündung oder Verletzung.

Gefäßschlängelung: Geknickte oder verdrehte Blutgefäße.

Genotyp: Die genetische Beschaffenheit eines Individuums oder einer Gruppe, definiert durch die Gesamtheit an Genen, über die es/sie verfügt.

Glomeruläre Filtrationsrate (GFR): Die Rate, die angibt, wie schnell Substanzen in den Glomeruli aus dem Blut in die Bowman-Kapseln gefiltert werden.

Glycosphingolipide: Eine heterogene Gruppe von Membranlipiden, die durch die kovalente Verbindung eines glykosidischen Anteils und eines Ceramid-Anteils gebildet werden.

Golgi-Apparat: Verschiedene Vesikel und gefaltete Membranen in einer Zelle, die in der Regel mit dem endoplasmatischen Retikulum verbunden sind. In ihm werden die im endoplasmatischen Retikulum hergestellten Proteine gelagert, reifen heran und von hier aus werden sie weitertransportiert.

Hemizygot: Gene, die auf einem ungepaarten Chromosom vorhanden sind.

Hepatozyten: Der in der Leber vorherrschende Zelltyp.

Herzbeuteltamponade: Eine Flüssigkeitsansammlung um das Herz herum im Herzbeutel.

Heterozygot: Ein Individuum, bei dem die beiden Ausgaben eines Genpaars, die ein bestimmtes Merkmal definieren, voneinander verschieden sind.

Homogenat: Einheitlich beschaffene Suspension, die durch Zerkleinerung oder Aufschluss von Material erhalten wird.

Hypertrophie: Vergrößerung eines Gewebes oder Organs durch Zellvergrößerung anstelle von Zellvermehrung.

Hypohidrose: Verminderte Schweißsekretion in Momenten, in denen ein angemessener Stimulus vorliegt, wie beispielsweise Hitze.

Immunglobulin (Ig): Eines von mehreren strukturell verwandten Proteinen, die als Antikörper wirken. Es wird zwischen verschiedenen Ig mit unterschiedlichen Funktionen unterschieden – IgA, IgD, IgE, IgG und IgM.

Infiltrative hypertrophe Kardiomyopathie: Ablagerung von Substanzen, die bewirken, dass die Wände der Herzkammern steif werden.

Interstitielle Zellen: Zellen, die Teil des Bindegewebes (Interstitiums) sind, das andere Gewebe verbindet.

Kardiomyopathie: Chronische Erkrankungen, die den Herzmuskel betreffen.

Kongestives Herzversagen: Unvermögen des Herzens, dafür zu sorgen, dass im Körper ausreichend Blut zirkuliert.

Kryptogener Schlaganfall: Schlaganfall mit unbekannter Ursache.

Leukozyten (weiße Blutkörperchen): Blutzellen, die einen Zellkern enthalten. Es gibt drei wesentliche Untergruppen: Granulozyten, Lymphozyten und Monozyten.

Linksventrikuläre Hypertrophie: Vergrößerung und Verdickung der Wände der linken Herzkammer.

Lymphödem: Ansammlung von Gewebsflüssigkeit im Gewebe, sodass es zu Schwellungen kommt. Meist sind die Beine betroffen.

Lyonisierung (X-Chromosom-Inaktivierung): Ein Prozess, bei dem eines der beiden X-Chromosomen inaktiviert wird. Welches inaktiviert wird, kann je nach Gewebe innerhalb desselben Organismus unterschiedlich sein.

Lysosom: Eine Organell im Zytoplasma der Zelle, das Enzyme enthält, die Substanzen in der Zelle abbauen, und das von einer einzelnen Membran umschlossen ist.

Makulopapulös: Knotig-fleckig

Mesangiumzellen: Bilden die zentrale Verbindungsachse des Glomerulums und stehen in starker Wechselwirkung mit Endothelzellen und Podozyten.

Mikroalbuminurie: Das Auftreten von Albumin im Urin in einem Maße, das von dem Normalwert nach oben hin abweicht, aber unterhalb von dem mit dem Standard-Urinstreifentest zur Feststellung von Proteinen messbaren Wert liegt.

Morbus Fabry-Krisen: Anfallartige starke Schmerzen, die wenige Minuten bis hin zu mehreren Stunden anhalten können.

Multisystemische Krankheit: Eine Krankheit, von der viele Körpersysteme betroffen sind.

Myokardfibrose: Fibrose des Herzmuskels. (siehe Fibrose)

Myokardinfarkt: Absterben eines Teils des Herzmuskels aufgrund einer Unterbrechung der Blutzufuhr.

Nasopharyngitis: Entzündung des Nasenrachenraums.

Obligate Heterozygoten: Individuen, die klinisch gesehen unauffällig sind, bei denen aber aufgrund der Krankengeschichte der Familie eine Genmutation vorliegen muss.

Organell: Eine Zellstruktur, die eine bestimmte Funktion hat.

Phänotyp: Das Erscheinungsbild eines Individuums, das sich aus einer Wechselwirkung zwischen den Genen und Umweltfaktoren ergibt.

Podozyt: Eine Epithelzelle im Glomerulus der Niere, die auf der Außenfläche der Kapillarbasalmembran festsitzt.

Proteinurie: Die Anwesenheit von Protein im Urin.

Punktmutation: Eine Mutation, durch die ein Nukleotid eines Gens durch Substitution, Deletion oder Addition verändert wird.

Raynaud-Syndrom: Eine Erkrankung unbekannter Ursache, die sich dadurch äußert, dass sich die Arterien in den Fingern bei Kälte krampfartig verengen.

Rekombinante DNS: DNS, die Gene aus verschiedenen Quellen enthält, die durch Gentechnologie kombiniert wurden und nicht durch Züchtung.

Rheumatoide Arthritis: Die zweithäufigste Form von Arthritis, von der in der Regel die Finger-, Hand-, Fuß- und Sprunggelenke betroffen sind sowie später Hüfte, Knie, Schultern und der Nacken.

Schlaganfall: Plötzliche neurologische Ausfälle bzw. Schwächeanfall, der in der Regel eine Seite des Körpers betrifft und durch eine Unterbrechung der Blutversorgung des Gehirns entsteht.

Schwindel: Gefühl des Kontrollverlusts, bei dem das betreffende Individuum das Gefühl hat, dass seine Umgebung sich ständig bewegt.

Sinusitis: Entzündung eines oder mehrerer der mit Schleimhaut ausgekleideten Lufträume in den Gesichtsknochen, die mit der Nase verbunden sind (Nasennebenhöhlen).

Systemischer Lupus erythematodes: Eine chronische entzündliche Autoimmunerkrankung des Bindegewebes, die die Haut und verschiedene innere Organe betrifft.

Teleangiektasie: Eingegrenzte Ansammlung von gedehnten kapillaren Blutgefäßen. Hat das Erscheinungsbild eines roten Fleckens, der manchmal spinnengleich ist und weiß wird, wenn Druck auf ihn ausgeübt wird.

Tinnitus: Das Gefühl, in den Ohren, im Kopf oder um den Kopf herum ein Geräusch wahrzunehmen, obwohl keine externe Geräuschquelle vorhanden ist.

Transfektion: Der direkte Transfer von DNS-Molekülen in eine Zelle.

Transitorische ischämische Attacke: Das Ergebnis einer vorübergehenden Unterbrechung der Versorgung des Gehirns aufgrund einer Embolie, Thrombose der Arterien des Gehirns oder eines Krampfes der Gefäßwände.

Vertebrobasilär: Das vertebrobasiläre System besteht aus drei Blutgefäßen: aus den zwei Wirbelarterien und der Basilararterie, die sich im hinteren Bereich des Gehirns befindet und etwa 20 % der intrakraniellen Blutversorgung sicherstellt.

Vortexkeratopathie: Wirbelförmige Trübungen auf der Hornhaut.

Weiße Substanz: Nervengewebe des zentralen Nervensystems, das heller ist als die sich daneben befindliche graue Substanz, weil es mehr Nervenfasern enthält und somit eine stärkere Isolierschicht aus Myelin.

Zöliakie: Eine Erkrankung des Verdauungssystems, die den Dünndarm beschädigt und die Aufnahme von Nährstoffen aus Lebensmitteln verhindert.