Klassifikation der Phänotypen und Symptome von Morbus Fabry

Phänotyp	Merkmale
KLASSISCH^1,2	Symptome können in der Kindheit auftreten, männliche Patienten werden früher betroffen als weibliche. Auftritt mit einem vollen Spektrum von Symptomen: Symptome sind progressiv und können neurologische Schmerzen, Akroparästhesie und vorübergehende „Fabry-Krisen“ mit akuten stunden- bis tagelangen Schmerzen umfassen. Signifikante Nieren-, Herz- und zerebrovaskuläre Komplikationen entwickeln sich ab dem 20. Lebensjahr
ATYPISCH ODER SPÄT AUFTRETEND^1-3	Symptome, die typischerweise zwischen dem vierten und sechsten Lebensjahrzehnt des Patienten auftreten. Bei einigen Patienten können Symptome in der Kindheit auftreten, es manifestiert sich jedoch nicht die komplette, im klassischen Phänotyp beobachtete Bandbreite an Symptomen. Herz-und Nierenvarianten im Erwachsenenalter scheinen häufiger aufzutreten als im klassischen Morbus Fabry. Herzvariante Dies ist die am häufigsten als untypisch berichtete Variante Die Erscheinungsformen umfassen ungeklärte Kardiomegalie, linksventrikuläre Hypertrophie (LVH), Kardiomyopathie, hypertrophe Kardiomyopathie und Myokardinfarkt (MI) Nierenvariante Das Hauptmerkmal ist zunehmende bis terminale Niereninsuffizienz (ESRD) Die Erkennung ist wichtig, da Patienten später eine vaskuläre Erkrankung des Herzens oder des Gehirns entwickeln können.
Frauen^1,3,4,5	Symptome treten in der Regel in einem späteren Alter als bei Männern auf, können unter Umständen trotzdem progressive und schwerwiegende Ausprägungen aufweisen. Es ist ein allgemeines Missverständnis, dass Frauen nur Träger eines defekten GLA-Gens sind. In der Tat weisen sie eine aktive Krankheit auf. Die Krankheit hat bei Frauen einen unterschiedlichen Verlauf Selten können einige Patientinnen asymptomatisch sein Obwohl Symptome etwas später auftreten können, gibt es zahlreiche Fälle, bei denen bei Frauen die Symptome eines klassischen Morbus Fabry auftreten. Frauen haben in der Regel einen hinausgezögerten oder protrahierten Verlauf der Erkrankung im Vergleich zu männlichen Patienten

Erfahren Sie, wie die Gensequenzierung zu Fabry-Diagnose und Management beiträgt

Behandlungsansätze für Morbus Fabry

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